新生儿聋病易感基因筛查

新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上，融入聋病易感基因分子水平筛查的理念。在新生儿出生时或出生后3d内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查常见基因和聋病易感基因，包括普遍人群筛查和目标人群筛查。而新生儿聋病易感基因筛查这个新理念的提出是基于十余年来新生儿听力筛查实施模式的经验积累、遗传性聋基因学研究的快速进展以及大规模不同种族的聋病分子流行病学的研究，以及聋病易感基因诊断的广泛开展和技术的日臻完善。

我国是世界上人口最多的发展中国家，据有关资料表明，我国每年大约有个先天性聋哑症出生，听力残疾病人数居最常见的5种残疾之首，听力障碍者有万人，其中7岁以下儿童有80万人，12岁以下的儿童有万人。先天性听力损伤的发病率约在0．3％～0．6％。按每年全国平均出生新生儿约万计(广西全区出生新生儿50多万计)，每年在我国新生儿和婴幼儿群体中，先天性听力障碍者约为6万多名。这是一个严酷的事实，对我国人口素质的提高造成极大影响。

新生儿聋病易感基因所致的先天性聋哑症是一种常见的染色体病，也是引起智力发育障碍的主要原因之一。随着环境污染、食物污染的日益加重，导致人类基因突变的可能性加大，先天性聋哑症的发病呈上升趋势。因此，防止先天性聋哑症新生儿的出生，降低听障致残率，已到了刻不容缓的地步。

先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。

我国遗传性耳聋患者所涉及的主要是线粒体DNA（mtDNA）、SLC26A4、GJB2和GJB3四种基因的突变。其中，mtDNA基因突变主要包括M、M、M和M；SLC26A4基因突变主要包括IVS-M、M、M；GJB2基因突变主要包括35M、M、M、M和M；GJB3突变主要以M为主。

基于对听力障碍防治的重要性的认识，年6月10日，国家卫生计生委在京召开例行新闻发布会，我国将进一步推广贫困地区新生儿疾病筛查及儿童营养改善项目，尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿童智障和听力残疾发生率，极大地推动了国内新生儿聋病易感基因筛查工作的开展。

根据筛查对象的不同，新生儿聋病易感基因筛查可有两种不同的方案。其一是全体新生儿聋病易感基因筛查即对某一地区(或接生单位)和某一时段内出生的所有新生儿正常的听力筛查的同时进行聋病易感基因筛查。其二是高危新生儿聋病易感基因筛查，即仅仅对有高危因素的新生儿进行聋病易感基因筛查工作的开展。

医院分子诊断中心目前已开展新生儿聋病易感基因筛查工作，通过基因测序法检测耳聋相关基因（GJB2,GJB3,SLC26A4和mtDNA）的13个突变位点，只需要3ml静脉血及可，报告时间为1周，可用于成人或儿童耳聋患者的病因诊断、遗传咨询，可帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

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