走近生物样本库国家资源库聋病分库听

样本是基础研究和临床应用的载体，是转化医学实现的关键基础。样本资源库的建立能有效地为人类直接探究疾病发生、发展和转归机制提供具体研究对象。生物样本资源是不可再生的宝贵资源，本文主要将我们建立的听神经病生物样本资源库的建设管理情况以及应用中取得的成果进行概述介绍，进一步对听神经病生物样本资源库在解决听神经病相关问题的应用前景方面进行展望，旨在通过国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与应用，揭示听神经病发生的共性规律本质，推动科研-临床之间的良性循环。听神经病；聋病；生物样本库；信息化管理；临床应用正文人类基因组学研究的巨大进步，开创了以分子医学为主导的崭新时代，带动了基础理论研究与临床研究以及二者间转化的极大发展，其中标准化、高质量的生物样本资源是重要源头与关键环节。

生物样本资源库的建立已有近70年历史，年美国最早创建美国海军组织库，年建立了美国组织库协会标准，年欧洲成立了欧洲组织库协会（EATB），并颁布了EATB标准，我国在年由中国科学院建立了中华民族永生细胞库[1,2]。年人类基因组工作草图的发表，开启了人们了解生命的征程，样本资源的收集、整理与保护已成为遗传学研究的最重要支撑点。样本资源是不可再生的宝贵资源，其重要性已得到业内广泛重视。然而长期以来，对于生物样本资源的采集和临床数据库等建立工作，主要是科研人员自发进行的，存在分散、封闭、缺乏标准质控体系与信息化管理、伦理学与法律不健全等重要问题。年由美国国立卫生研究院（NIH）正式提出转化医学的理念，转化医学的兴起和发展对于建立样本资源库的需求与日俱增[2]。年我国启动了国家自然科技资源共享平台建设项目，制定了生物遗传资源平台标准规范和技术规程。年成立了中国医药生物技术协会组织生物样本库分会，全国60医院及科研院所共89名委员组成了第一届专业委员会,随后编制了中国医药生物技术协会生物样本库的标准[3,4]。年10月经国家发展改革委、财政部、工业和信息化部以及国家卫生和计划生育委员会四部委批复，由深圳华大基因研究院组建及运营深圳国家基因库，这标志着我国第一个国家级综合基因库成立。同年11月，科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》中，明确要求要建设国家生物信息科技基础设施——国家生物信息中心，包括生物信息库和大型生物样本资源库以及共享服务体系等。

我国是人口大国，疾病生物样本资源极其丰富。医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所立足于我国本土拥有的宝贵聋病遗传资源，自年起开始进行聋病资源的收集和保存工作，年医院-华大基因“聋病基因与转化组学联合实验室”建立了国家基因库聋病分库，聋病分库中涵盖有全部孟德尔遗传方式的聋病家系及患者资源余例和新生儿样本资源余例。本文主要将聋病分库中听神经病样本资源库的建设及管理应用情况进行概述介绍。1医学伦理及知情同意

听神经病样本资源库的建立涉及样本信息的采集、处理、保存及使用，每个环节都存在伦理问题，主要包括：知情同意、保密、研究结果的反馈和资源分享等。听神经病样本资源库的建设首先通过医院伦理委员会的论证，每例样本的采集过程均获得患者及家系成员的知情同意，并包括了适用于研究的基本要素[5]。

2听神经病生物样本资源库的样本编码规则及保存方案听神经病生物样本编码包括样本管编码和样本冻存盒编码，具体规则如下：

2.1样本管编码：共13位

项目代码A（AuditoryNeuropathyProject,听神经病研究项目）+采样点电话区号（3位有效数字）+采样年（2位数字）+流水号（5位数字，是针对每一例样本的编号）+样本类型代码（1位字母，全血为B，DNA为D）+分管号（1位数字）。信息编码采用







































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