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第三代试管婴儿PGDPGS直通车
你知道什么是遗传病吗？
在民间流传着这样一句话：“种瓜得瓜，种豆得豆。”爸爸妈妈们无一例外都希望自己的宝宝能够聪明、健康，但是并非都能如愿。今天，给大家浅谈遗传病这个话题。
遗传病(geneticdisease)是遗传物质结构或表达异常（表现为基因突变和染色体畸变）所致的疾病。所有遗传病发生都是遗传和环境因素共同作用的结果。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病人的后代不一定会代代遗传。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定生下来就有病。有些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因（等位基因）的传递。
舟舟——“唐氏综合征”患儿（21三体综合征）
遗传病一般分为基因遗传病、染色体遗传病及线粒体遗传病。基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病可按遗传方式细分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病与X连锁遗传病。染色体遗传病可按常染色体和性染色体异常分两大类：即常染色体异常遗传病与性染色体异常遗传病。
“早衰症”（Cockayne综合征）患儿（父母双方基因突变）
山东赵氏家系26位母系亲属中有21人因“Leber遗传性视神经病”失明
全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术（PGD/PGS），能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种，常见的包括以下疾病：
1、白化病—耳聋综合征
2、苯丙酮尿症
3、色盲(绿色系列型)
4、胆囊纤维化
5、血友病（A/B）
6、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
7、糖原贮积(第VIII类型)
8、性腺发育不全(xy女性类型)
9、Kallmann综合征
10、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
11、Lowe(眼脑肾)综合症
12、视网膜黄斑营养不良
13、智力迟缓(MRXI型)
14、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
15、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
16、肌营养不良(Becker型/Duchenne型/Emery-Dreifuss型)
17、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
18、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
19、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
20、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
21、脊椎肌萎缩
22、迟发性脊椎骨骼发育不全
23、睾丸女性化综合征
优生优育是我国的一项基本国策，目前植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）即“第三代试管婴儿”，是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术，不仅能精确诊断单基因遗传病，还能同时精准筛查染色体异常，以避免严重遗传病患儿的出生。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段，预防出生缺陷、提高人口素质，为遗传病家庭带来福音。
安锦霞
妇产科副主任医师硕士研究生
从事妇产科工作10余年，擅长不孕不育、子宫内膜异位症、各种生殖内分泌疾病的诊治及人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术的治疗，致力于复发性流产的治疗研究及胚胎种植前遗传学诊断（PGD）技术的临床遗传咨询。曾在医院、医院、美国OklahomaCity等多个权威生殖中心深造。现任中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员，甘肃省妇幼保健院生殖内分泌教研室秘书。承担科研课题3项，已发表国家级核心期刊论著10篇。
行医理念：
“行医一时，鞠躬一生，不求闻达，只求利人；尽我所能，让每一位女人都能成为骄傲幸福的母亲。”
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