第三代试管婴儿技术胚胎植入前遗传学

第三代“试管婴儿”是利用胚胎植入前遗传学诊断、筛查(PGD,PGS)技术，在IVF-ET的胚胎移植前，获取胚胎的遗传物质进行检测，筛选出不患有亲本携带的遗传疾病或染色体正常的健康胚胎移植入母体，从而阻止遗传性疾病的发生。此技术在年首先被英国的科学家Handyside应用于X性连锁疾病的PGD，并成功出生了健康的婴儿。经过25年的不断发展，该技术已在全球广泛应用，疾病谱不断扩大，为携带有遗传性疾病的夫妇生育健康的后代提供了条件。医院生殖医学中心是我国最早应用第三代“试管婴儿”技术的中心，目前中国的第三代“试管婴儿”技术完全成熟，并已达到国际先进水平（医院）。

第三代“试管婴儿”技术，是在已完成了体外受精的前提下，侧重于胚胎着床前的遗传学诊断或筛查。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

第三代“试管婴儿”技术与第一、二代“试管婴儿”一样，首先要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到6―8个细胞时，胚胎学家在显微镜下活检取出1或2个细胞(医学上通常称为卵裂球)进行PGS/PGD遗传学疾病筛查诊断，淘汰患有遗传疾病或染色体不正常的胚胎，然后将健康的胚胎移植到女性宫腔内。那么取出了1到2个细胞是否会影响到胚胎正常发育呢？医学家给出的答案是不会的。因为剩下的细胞可以发育成一个完整并且成熟的个体，临床实践也证明该方法的安全性。

第三代“试管婴儿”基因筛查(PGS/PGD)可以诊断单基因性疾病以及染色体的数量异常。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、高通量测序技术等。

目前，第三代“试管婴儿”技术已非常成熟，成功率也不断提高。中国人口基数大，携带患病基因人群远大于欧美其他国家，所以中国的植入前遗传学诊断技术的操作水平已达到国际先进水平，并不逊色于欧美发达国家。由于第三代“试管婴儿”技术是基于分子水平操作，所以可以进行性别选择。但由于在中国国内该操作被严厉禁止，于是，这类人群原来会选择前往欧美国家进行治疗，但路途遥远，价格昂贵。同时，由于国内二胎政策放开，市场需求加大，国医院已远无法满足市场的需求。因此，许多有前瞻性的外国资本已经选定中国周边地区（比如：泰国、香港、澳门等）投资该领域，邀请高水平的欧美和国内生殖医学专家建立具有合医院，满足了市场多元化的需求。

总之，第三代“试管婴儿”技术是建立在分子医学的基础上，帮助携带有遗传性疾病的夫妻生育健康的后代。我们也坚信，第三代“试管婴儿”技术不会是技术的最后终点，而将是优生的新起点。

第三代“试管婴儿”可以检测的遗传性疾病　

1、Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、Wiskott-Aldrich综合征

　　9、Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、胆囊纤维化

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及

　　22、血友病是做第三代试管婴儿常见病

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47、智力迟缓(FRAXE型)

　　48、智力迟缓(MRXI型)

　　49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51、肌营养不良(Becker型)

　　52、肌营养不良(Duchenne型)

　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54、肌小管肌病

　　55、先天性静止性夜盲症

　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61、感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

第三代“试管婴儿”技术适用人群：

1、35岁以上的女性(高龄女性存在胎儿可能带有染色体问题的风险)

2、有染色体疾病家族史

3、有反复流产史

4、家族中有基因疾病者

5、IVF/ICSI多次治疗不成功者

6、配偶精子存在染色体高风险者

国家卫计委批准开展第三代“试管婴儿”医院：

1、医院

2、医院

3、山西省妇幼保健院

4、上海集爱遗传与不育诊疗中心

5、医院

6、医院

7、浙医院

8、安徽医院

9、医院

10、医院

11、医院

12、中信湘医院

13、医院

14、医院

15、重庆市妇幼保健院

16、医院医院

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