作为首次发现的该病的f亚型新基因聋盲,中国克隆成功

有关专家估计,在人类基因组的30亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约有数十个到上千个,迄今全球学者已经找到40多个

以聋病相关基因克隆为研究方向的袁慧军,今年36岁,是解放军总医院耳鼻喉研究所副研究员她1996年从中国军事医学科学院进入解放军总医院做博士后,1998年底赴美国爱荷华大学临床医学院进修其间,她先后受到中国著名专家姜泗长院士、孙曼霁院士以及美国遗传性耳聋学界著名教授理查德·史密斯德的指导

北京解放军总医院副研究员、归国博士袁慧军在美国成功克隆出耳聋眼盲综合症基因pcdh15作为首次发现的该病的f亚型新基因,它的序列已经被美国ncbi基因库收录相关研究成果也已并列第一作者身份在《人类分子遗传学》杂志上发表

该研究成果将有助于为遗传性耳聋家族成员提供可靠的遗传谘询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据