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PGD可以筛查出哪些遗传疾病



第一代试管婴儿技术,解决的是女性因素导致的不孕;第二代试管婴儿技术,解决的是男性因素导致的不育;第三代试管婴儿技术取得的突破,使它可以从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代。

第三代试管婴儿技术PGD,即试管婴儿移植前遗传诊断技术,主要用于检查胚胎是否带有遗传缺陷的基因,使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病,并能够提高试管婴儿的成功率。

PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1~数个细胞或者取卵细胞的第一极体在终止前进行基因分析,可以分析胚胎染色体,然后一直基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。

全世界遗传性疾病有余种,目前通过PGD能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

1.Addison病(并有脑硬化)

2.肾上腺脑白质营养不良

3.肾上腺发育不良

4.血球蛋白血病(Bruton型)

5.血球蛋白血病(瑞士型)

6.眼部白化病

7.白化病—耳聋综合征

8.Wiskott-Aldrich综合征

9.Alport综合征

10.釉质生长不全(成熟低下型)

11.釉质生长不全(发育不良型)

12.遗传性低色素性贫血

13.血管角质瘤Fabry病

14.先天性白内障

15.小脑共济失调

16.扩散性脑硬化

17.腓骨肌萎缩症CMT

18.无脉络膜症

19.脉络膜视网膜病变

20.色盲(绿色系列型)

21.胆囊纤维化

22.血友病

23.肾源性尿崩症

24.神经垂体型尿崩症

25.先天性角化不良

26.外胚层发育不全(无汗型)

27.Ehlrs-Danlos综合征(第V类型)

28.面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31.糖原贮积症(第VIII类型)

32.性腺发育不全(xy女性类型)

33.慢性肉芽肿病

34.血友病A

35.血友病B

36.脑积水(中脑水管狭窄)

37.低磷酸血性佝偻病

38.鱼鳞癣

39.色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40.Kallmann综合征

41.Spinulosa毛囊角化病

42.Lisch-Nyhan综合征

43.Low综合征

44.视网膜黄斑营养不良

45.Mnks综合征

46.智力迟缓(FMRI型)

47.智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(Lnz综合症)

50.黏多糖贮积病(Huntr综合征)

51.肌营养不良(Bckr型)

52.肌营养不良(Duchnn型)

53.肌营养不良(Emry-Drifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norri’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症

59.口面指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNZF型)

62.磷酸甘油酸激酶缺乏

63.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64.Rifnstin综合症

65.视网膜色素变性

67.痉挛性麻痹

68.脊椎肌萎缩

69.迟发型脊椎骨骼发育不全

70.睾丸女性化综合症

71.遗传性血小板减少症

72.甲状腺素—结合球蛋白缺乏或变种

73.Xg血型系统

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