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福建省立医院中国人民解放军总医院聋病



5月12日,医院与医院聋病分子诊断中心联合主办的省级继续医学教育项目“福建省耳聋基因诊断及遗传咨询学习班”在医院国际学术会议厅盛大开幕。

医院院长朱鹏立教授、医院耳鼻咽喉头颈外科主任及聋病分子诊断中心主任戴朴教授、福建医科大学细胞生物学与遗传学系教授兼医院副院长刘合焜教授致开幕词。复旦大学出生缺陷研究中心副主任,复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任马端教授、医院耳鼻咽喉科副主任陈晓巍教授、医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师邱建华教授等国内耳聋基因诊断及遗传学方面的专家学者,与福建省内业界同仁齐聚一堂,在5月12日、13日两天的课程中,通过对遗传性疾病基础知识,耳聋遗传学诊断及三级防控、常见耳聋相关基因的基础知识和检测方法、耳聋新基因的鉴定及功能研究、产前诊断、听力与基因联合筛查、新一代测序技术临床运用等学术交流,共同探讨遗传性耳聋及耳聋基因诊断的相关理论知识和技术进展及遗传咨询策略。

医院院长朱鹏立教授在开幕致辞中介绍了医院近年来加强学科建设、人才培养的力度和投入、医院整体水平所做的系列工作。医院戴朴教授则在致辞中肯定了学习班的举办对于先天性耳聋遗传的诊断治疗的积极意义,表示这是一项能够利国利民的事业,希望与更多医学同仁一起分享经验,并得到更多前辈同行的指点,共同进步。

5月12日的课程首先由医院耳鼻咽喉头颈外科主任及聋病分子诊断中心主任戴朴教授向大家介绍耳聋出生缺陷三级预防最新进展,包括历时8年的全国聋病分子流行病学调查研究结果,重度耳聋防控体系的构建,以及适合中国国情的耳聋三级预防策略的制定和实施等。

接着,复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授针对耳聋新基因的发现与功能研究:对遗传学致病机制进行系统介绍,通过一个耳聋新基因发现及功能研究的科研过程,给参会学员介绍科研思路,同时和与会专家学者进行了深入的学术交流。

医院耳鼻咽喉科主任陈晓巍教授则向大家介绍了TreacherCollins综合征的研究进展,详细介绍了多学科协作、多阶段、针对性治疗、心理治疗贯穿全程的分阶段治疗原则,并呼吁通过不断完善平台大数据,以争取国家加大对罕见病如TreacherCollins综合征等的







































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