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别以为宝宝生下来就安全了,做完筛查再说吧



宝宝出生后需要做新生儿疾病筛查,新生儿筛查能够防止儿童智力低下,从而减少因先天性疾病给家庭和社会带来沉重压力。

目前我国主要筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)。

先天性甲状腺功能减退症又称呆小病,是儿童常见的致残性疾病,早期无明显表现,长达后就会出现智力迟钝,生长发育迟缓等异常。

先天性甲减一旦确诊,需要立即采用甲状腺素替代治疗,治疗期间定期评估,正常就可以停止治疗,否则需要终身治疗。

一般出生2个月内发现并及时治疗,宝宝智力基本正常;大于10个月治疗,智商大约为同龄宝宝的80%;大于2岁治疗,智力落后将不可逆。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于基因突变导致苯丙氨酸氢化酶缺陷,苯丙氨酸代谢障碍、浓度增高,就会损伤大脑,最终导致智力落后。

新生儿苯丙酮尿症一经确诊就要立即进行无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的饮食治疗,并且至少持续到青春期,终身治疗最好。

目前已发现的遗传代谢病有多种,常见的30余种,总发病率占出生人口的1%。

我国很多地区已经采用串联质谱分析技术(MS/MS)进行新生儿筛查,这项技术一次筛查30多种遗传代谢性病、准确性、特异性都非常高,筛查时间为生后3—20天。

除了采足跟血筛查遗传代谢病,新生宝宝还需要做听力和视力筛查,一般在出生49—72小时进行。

听力障碍儿童的语言发育水平取决于发现和干预的早晚,而不是严重程度。听力筛查的目的是做到听力障碍的儿童聋而不哑。6个月内发现听力障碍并积极干预,语言发育一般不受影响。

3岁前是视力发育的关键期,12岁前是敏感期,视力筛查建议1岁内4次,1—3岁半年一次,3—12岁每年1次。

早产、出生体重轻、妈妈在孕期长期吸氧的宝宝更要注意筛查视网膜疾病。

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