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预防出生缺陷惠及万千家庭



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20项民生工程盘点④

1至10月份,全市无创产前基因免费检测筛查例,孕妇耳聋免费检测筛查例

预防出生缺陷惠及万千家庭

“我就是通过产前基因筛查,预防发生出生缺陷风险,生育一个健康宝宝。”每当看到准妈妈,无论是否熟识,家住信都区的王女士都会分享自己参与产前基因免费检测筛查的经历,并建议她们参与其中。

产前筛查是预防出生缺陷的第一道防线。今年以来,邢台市积极优化工作流程,普及出生缺陷防治知识,全力做好免费筛查服务工作。1至10月份,全市无创产前基因检测筛查例,检出阳性结果例,例染色体异常终止妊娠;全市孕妇耳聋检测筛查例,检出孕妇携带耳聋致病基因例,夫妻双方同时携带耳聋致病基因87例,诊断出耳聋患儿7例并终止妊娠。

“我们第一个孩子先天耳聋,家族并无聋哑人,当时觉得是意外,怀二胎的时候,参加了耳聋基因免费筛查,发现我们夫妻都是GJB2基因(致聋基因)携带者。在医生的建议下,进行羊水穿刺,诊断胎儿未携带致聋基因,一家人才踏实了。”王女士开心地说,如今,孩子已出生,并顺利通过听力筛查,是一个健康的宝宝。

聚焦服务孕妇产前基因筛查,邢台市对孕妇建档,由专人负责通过电话、

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