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遗传病的克星——第三代PGD试管婴儿
遗传病的克星——第三代PGD试管婴儿
所谓的美国第三代PGD试管婴儿技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”，通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，挑选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而避免由于胚胎本身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出身,为高风险生育遗传病缺点儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。
第三代试管婴儿技术除“植入前胚胎遗传诊断”（PGD）外，还包括“胚胎植入前遗传学筛查”（PGS）。目前通过使用第三代PGD/PGS试管婴儿技术，能挑选甄别和检测的遗传性疾病肯定的多达几百种，包括以下这些疾病：
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、散布性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见疾病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺少
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力缓慢(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力缓慢(FRAXE型)
48.智力缓慢(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
rrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺点症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺少
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺少
64、Reifenstein综合症
65、视膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺少或变种
73、Xg血型系统
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