2月29日世界罕见病日，PFI与您共同关

年2月29日是第九个国际罕见病日，罕见病是指那些发病率极低的疾病，全球已确认多种罕见病，80%是因为基因缺陷所致。由于罕见疾病的发生几率很低，所能获得的研究资源非常有限，绝大多数没有特效治疗手段，且治疗价格十分昂贵。

相当部分罕见病为单基因遗传疾病，例如：

脆骨症；

苯丙酮尿症；

脊髓性萎肌肉缩症（SMA）；

LOWE（眼脑肾）综合症；

感觉性聋症(DNFZ型)；

线粒体疾病等多达多种

脆骨病

虽然此类型的罕见病不可治愈，但罕见病患者或者携带罕见病基因的夫妻，还是可以通过第三代试管婴儿技术，即移植前胚胎基因诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD）排除致病基因或第四代试管婴儿技术（线粒体转移）生一个健康的宝宝。

太平洋生殖医学中心（PacificFertilityInstitutes，PFI）秉持关爱生命的社会责任感，

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