动态中国聋病基因组计划DGP

为了对我国聋病基因进行全面的精准定位，王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”（DGP），以期从遗传学层面破译耳聋密码。

为深度揭示聋病发生的基因组学特征，DGP于年11月正式启动。DGP是应用新一代测序技术（NGS），针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋迟发性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的精准防控。

与此同时，通过对收集的数据进行统计和汇总分析，DGP还将建立中国聋病基因型与表型数据库，为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。

“目前我们已经完成了初步的人才培训，同时也完成了信息化系统的建立、统一采样试剂盒以及采样系统监控的确定，因为只有基础设施得到了保障，项目才能得以向前推进，也才能帮助DGP参与单位按照标准要求进行，使病人得到最好的检测和诊断。”王秋菊在接受媒体采访时说。

遗传咨询是连接纽带

DGP及其他基因组计划，其共同点都是一边面临海量数据，一边则对应各类疾患，而唯一能将它们连接在一起的便是“遗传咨询”。

遗传咨询是DGP得以实施的基础。而作为DGP发起人之一，贺林也对遗传咨询行业特别是遗传咨询师这一职业寄予厚望。

“序列是战场，信息是财富，只有遵循了这一规律，才有可能在这场无硝烟的‘基因世界大战’中成为最终的胜者。”贺林表示，“遗传咨询师是解读你身体奥秘的人，是聚集财富的使者。遗传咨询师的使命就是服务于老百姓，努力降低遗传病的发生率和出生缺陷率。”

“遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。”复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端指出，在高新技术进入临床实践应用的过程中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏，尤其是对检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏，因此遗传咨询师的培训是最为重要的环节。

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心处长王永进也认为，要降低遗传病的发生率和出生缺陷率，遗传咨询师必不可少。他表示，下一步，国家卫生计生委将逐步开展遗传咨询技能能力职业专项，建立中国遗传咨询师的职业标准，推动中国遗传咨询的职业化。

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