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中国聋病基因组计划破译耳聋密码
医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。
聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后,终于在去年年初迎来试管婴儿聪聪的诞生。
这项创举的攻关者医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊。而为了对我国聋病基因进行全面的精准定位,王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”(DGP),以期从遗传学层面破译耳聋密码。
深度揭示聋病基因组学特征
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