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你的生命我做主华大基因系列六我
“我是怎样的爱你?诉不尽万语千言,我爱你的程度是那样的高深和广远。
…………
爱你,以昔日的剧痛和童年的忠诚;爱你,以眼泪、笑声及全部的生命。
…………
假如上帝愿意,请为我做主和见证:在我死后,我必将爱你更深、更深!”
这是英国诗人勃朗宁夫人写给夫君的爱情诗。
视作天下父母唱给儿女的心声,亦适合。
成为母亲需要何等力量?要自断羽翼,套上脚镣,启起死亡也无从切断的牵挂,要如佛的舍身割肉,饲喂终究高飞远走之人。
是的,宝贝,我可以,我能,爱你胜过我生命!
即便母爱绵绵不息流溢天地,仍有“千手观音”炫舞里的悲情、有武汉唐氏儿音乐家舟舟笑容里的苦涩,有各地福利院弃婴岛的悲凉,有“星星的孩子”深埋的苦痛……
其间诸多悲剧,完全可以幸免。天下父母,完全可把保护伞编织得更周全。
当下,基因检测已成“热词”,检测普及已成趋势,基因治疗不再遥远。
有心的爸妈们,拿起“基因利器”,多了解些基因检测对宝宝们的帮助,从孕育到初生,到成长,你可以用基因检测呵护孩子成长全程。
“让科学流行起来”,让“科学育儿”流行起来!有心的亲们,你如果会在爬山途中蹲下看植被、岩层,能在深夜架个望远镜看遥远星海,能在育儿时用基因检测,呵呵,这叫“FASHION”,这叫“酷”!
科学与高科技发展,终极意义是什么?让人类生活得更美好!
希望有一日,“负轭者卸下沉重之轭,恶疾皆有疗救秘方,母亲不必单独吃苦,孩子,已被所有人放牧。”
1怎样避免“唐氏儿”之悲“弃婴岛”之痛?年1月底,深圳盐田区华大基因总部,总服务台服务员有点儿“小特别”,他圆胖脸儿,眼睛分得有点开,眼尾上斜,一脸灿烂笑容,他是唐氏儿。
赴武汉华大基因采访,检验室内,我也看到有唐氏儿从事简单工作。隔着玻璃,冲我们挥手致意。
唐氏儿中最著名的,是武汉的唐氏儿音乐家舟舟。
唐氏儿病因,是第21号染色体多出了一条,多出来了很多基因。
华大雇了一些唐氏儿工作,体现了企业的公益理念担当意识。
事实上,通过早期基因筛查,唐氏儿悲剧可以避免。
年6月1日,济南儿童福利院设“弃婴岛”,6天接收44名病残弃婴。南京儿童福利院弃婴岛,40天内有70多个病残婴儿被弃。
华大基因董事长汪建评价:“这不光是人道主义问题,是我们做基因的、我们做医生的耻辱。”
弃婴中,绝大多数是有出生缺陷的婴儿。通过孕期非损伤性检测,可以更早期地发现、防止疾病、缺陷发生。华大基因已做了万例检测,截至年3月,华大基因无创产前基因检测样本量已突破万例,准确率99.9%。
运用华大基因的Trans—Omics系统,如孩子有问题,60%以上的机会可以一次找到他的基因缺陷。
现在世界公认的有种罕见病、遗传性疾病。华大基因能够通过基因技术做检测的就有多种。
2怎样才能“听到花开的声音”?年央视春晚,群舞《千手观音》惊艳亮相。
炫舞中有悲情,这一组20个演员中,18个都属于药物性耳聋。她们出生时听力筛查正常,两岁时使用氨基糖苷类药物导致耳聋。这些孩子,她们的MT-RNR1基因存在缺陷。如果她们孩童时期,做个简单的药物敏感基因检测,聋哑悲剧本可避免。
我国人群常见耳聋基因突变携带率高达5%,每年新增3万~6万耳聋患者,超过60%是由基因引起的。
年1月4日,华大基因协同全国50多家医疗机构,启动“中国百万新生儿听力及基因联合筛查项目”,目的是实现三个“第一时间”,即“第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间明确患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿”,从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。
华大基因还协助各地区建立起新型聋病防控预警体系,从根本上降低聋哑发病率。
年8月,夏季腾讯思享会上,汪建道,华大在天津两年做了十几万人的耳聋筛查,覆盖率90%。三五年后,天津聋哑学校80%以上可以关门了。
中国目前有万残疾人,许多病患,都可在婴幼儿期,通过基因技术进行排查防治。
这种通过基因技术防治,已有成功先例:泰萨二氏病是15号染色体上的基因突变,犹太人群体中发病率比其他群体高90倍。世界各地犹太人通过非政府组织,通过基因检测,在十几个国家多个城市经过40年努力,犹太人家庭基本控制住了泰萨二氏病。
可引为反面的事例,是“地中海贫血”快变成“中国华南贫血”了。
该病首发地中海地区,现该地区已很少发现。在我国华南两广地区,婴幼儿有超过10%潜在发病率,3%~4%孩子患地中海贫血,汪建认为该病症该改名“中国华南贫血”了。
其实此病症防治简易,孕期相关基因检测费用,不过区区多元。
3三滴足跟血·87种遗传病·99.98%准确率多年前,被称为“欧洲的良心”的法国哲学家伏尔泰曾感叹:“医生们开着自己不太熟悉的药,诊治着自己不甚了解的病情,评判着自己一无所知的人体。”
余年后的当下,医学有了长足进步,基因科学的突飞猛进,成为传统医学的强力助推器。
保护宝宝们,为他们构筑第一道防线。从婴幼儿基因检测做起吧。
医院提供的婴幼儿体检,属于基础简单体检,针对症状较隐匿的先天性疾病,医院无法提供完善检查服务。等到宝宝出现问题,为时已晚。
“基因检测最大优势,可在最早期(如宝宝刚出生时)发现疾病存在风险,与常规体检形成有效互补,医院为宝宝提供有针对性的早期干预治疗,最大程度避免先天性疾病对宝宝的伤害。”河南中原生命科学研究院有限公司董事长赵明道。
基因测序设备较昂贵,需投入大量研发力量,医院对于婴幼儿疾病筛查,多采用串联质谱技术,主要针对遗传代谢病筛查。受限于技术,大部分地区仅提供2种~5种疾病筛查服务,例如苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性甲减症等,筛查疾病种类很有限,造成中国孩子先天性疾病发病率居高不下。
华大基因推出的宝宝“常见遗传病基因检测”,检测内容是87种遗传病相关个基因,包括遗传代谢、免疫类、血脂异常、耳聋等其他单基因病。
先进的基因测序技术,可快速提供检测报告,准确率99.98%,直击基因突变位点,筛查效率是普通筛查十倍。
检测方法,采用干血片提取DNA技术,只需采集宝宝三滴足跟血或指尖血,就可进行检测。
检测结果出来后,父母会收到完整的纸质报告,还可登录网站查看详细电子报告,华大基因还提供记录手册,包括报告详细解析、健康体检、疫苗接种等内容,这是父母送给宝贝的珍贵成长礼物。
检测与不检测,结果大不同,华大基因,曾有活生生的对比案例。
十六岁的小勇和六岁的欣欣是兄妹,俩孩子打小不吃五谷杂粮不碰鸡鸭鱼肉,他们俩都患有苯丙酮尿症(简称PKU),这是遗传代谢疾病。
哥哥小勇发现晚,错过最佳治疗时机,现在他已十六岁,智力相当于四岁。欣欣出生三天接受华大基因的新生儿基因检测,第九天确诊为患儿。通过严格控制饮食,欣欣智力和正常儿童一样,会背《三字经》,活泼可爱,带着哥哥一起玩儿。
华大基因,对宝宝们还有药物基因组检测。
宝宝生病后,如用药不当,会导致呕吐、昏迷、耳聋、肝肾损伤等症状。华大基因的“药物基因组检测”,可了解宝宝对药物的代谢能力,从而科学用药。
年,贵州五岁男童小勇感冒口服磺胺嘧啶,出现全身皮疹、畏光等症状,经检测发现,他的GGPD基因存在缺陷,导致对磺胺类药物极敏感。
医院及时换药,并给予治疗,病情得到控制。
类似例子还有很多,我国是药物不良反应高发的国家,每位0至5岁儿童中,有12个会产生药物不良反应。在0-1岁宝宝中,这一比例高达24%。
通过儿童药物基因组检测,可以指导个体化用药,避免宝宝发生药物不良反应。
7月12日本报将刊发“华大基因系列七”,敬请白癜风能遗传吗北京哪个医院白癜风好